Нервно-мышечный центр Клиники детской неврологии Карлова университета первым в Европе получил аккредитацию PPMD.
Генная терапия является уже не делом далекого будущего, но реальной надеждой для пациентов с нервно-мышечным диагнозом, особенно для пациентов с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) и спинальная мышечная атрофия (СМА). Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – наиболее распространенное и, к сожалению, одно из самых серьезных врожденных заболеваний мышц. Причина – генетическая изменчивость гена дистрофина. Этот ген находится на Х-хромосоме, поэтому это заболевание поражает в основном мальчиков с частотой 1 из 5000 рожденных мальчиков.
В настоящее время пациенты с такими заболеваниями обычно лечатся только с симптомами болезни. В последнее время появились также препараты, модулирующие транскрипцию ДНК. Некоторые из этих препаратов уже полностью доступны для пациентов в ЕС, но их необходимо вводить повторно, теоретически на всю жизнь, чтобы обеспечить, например, производство недостающего белка. Эти препараты часто зависят от генетической изменчивости пациента, что может ограничивать их использование, и не подходят для всех пациентов с данным диагнозом. Применяемое же в Нервно-мышечном центре Клиники детской неврологии Карлова Университета генное лечение предполагает единоразовое введение пациенту здорового гена с помощью вирусного фактора и устраняет причину заболевания раз и навсегда.
Первые симптомы болезни начинают появляться у пациентов примерно с двухлетнего возраста. Вначале ребенку сложно подняться с земли, он часто падает и ему трудно ходить. Со временем пациенты прикованы к инвалидной коляске и теряют способность к самообслуживание. Они постепенно сталкиваются с респираторными и сердечными проблемами, которые обычно являются причиной их преждевременной смерти. Эффективно решить проблему некоторых нервно-мышечных заболеваний может целенаправленный неонатальный скрининг, давая возможность наблюдения и своевременного лечения.
Именно Нервно-мышечный центр Клиники детской неврологии Карлова университета, основанный около 6 лет назад, является ярким примером развития медицины. Центр был основан из-за потребности в новых доступных вариантах лечения и является крупнейшим подобным центром в Чешской Республике с высококачественным уходом. Доказательством этому является тот факт, что Центр первым в Европе получил аккредитации организации пациентов Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD). Сертификация – это не только гарантия качества услуг, предоставляемых пациентам с нервно-мышечными заболеваниями, но и новые возможности для них. Центр продолжает свое развитие, берет активное участие в исследовательской деятельности.